A osteogênese imperfeita, também chamada de doença de Lobstein ou doença de Ekman-Lobstein, é uma condição incomum caracterizada pela fragilidade extrema dos ossos, que se quebram com facilidade.
Conhecida popularmente como “ossos de vidro” ou “ossos de cristal”, esta é uma condição genética e hereditária que afeta cerca de uma em cada 20 mil pessoas. Trata-se de uma condição do tecido conjuntivo que apresenta uma fragilidade óssea significativa.
A característica distintiva dos ossos de vidro é a extrema fragilidade que os torna propensos a quebrar facilmente. A osteogênese imperfeita (OI) pode se manifestar de duas maneiras: congênita, onde o feto sofre fraturas ainda no útero materno e pode apresentar deformidades graves ao nascer, ou tardia, quando as fraturas patológicas e frequentes, muitas vezes ocorrendo de forma espontânea, acontecem após o nascimento. Este último é típico da osteogênese imperfeita tardia.
As características clínicas da osteogênese imperfeita (OI) variam consideravelmente em termos de gravidade e intensidade, dependendo do tipo específico da desordem.
- Tipo I: Apresenta-se como uma forma leve e não deformante, com manifestações que ocorrem mais tardiamente, geralmente aos 20 ou 30 anos, e uma perda leve da resistência óssea.
- Tipo II: Esta é a forma mais grave da OI, frequentemente resultando em morte intrauterina ou logo após o nascimento.
- Tipo III: Caracterizada por deformidades graves decorrentes de fraturas espontâneas e curvaturas ósseas, muitas vezes incapacitando o paciente de andar.
- Tipo IV: Neste tipo, observam-se deformidades moderadas na coluna e curvaturas nos ossos longos, especialmente nas pernas, além de uma estatura reduzida.
Causas
A osteogênese imperfeita é causada por uma deficiência na produção de colágeno do tipo 1, que é o principal componente dos ossos, ou de proteínas envolvidas em seu processamento. Isso resulta no desenvolvimento de casos graves de fragilidade óssea, muitas vezes associados à osteoporose.
A ausência de colágeno não afeta apenas os ossos, mas também tem impacto na pele e nos vasos sanguíneos. Análises de DNA revelaram que alguns pacientes não apresentam mutações nos genes responsáveis pela produção de colágeno, mesmo sendo diagnosticados com a doença.
Sintomas
Indivíduos com osteogênese imperfeita podem manifestar uma ampla gama de fragilidade óssea, que varia desde casos leves até formas extremamente graves da condição. Além das fraturas sem causa aparente e da deformação óssea, dois sinais característicos da doença incluem o branco azulado dos olhos (esclera) e um rosto em formato de triângulo.
Adicionalmente, os pacientes podem apresentar outros sintomas, tais como dentes escuros e frágeis (dentinogênese imperfeita), perda gradual da audição, estatura reduzida, dificuldade de mobilidade e deformidades na coluna e na caixa torácica que podem resultar em complicações cardíacas e pulmonares.
Tratamento
Atualmente, não há uma cura definitiva para a osteogênese imperfeita. O foco do tratamento é melhorar a qualidade de vida dos pacientes, o que requer uma abordagem multidisciplinar, envolvendo uma equipe médica diversificada, já que os portadores dessa condição necessitam de cuidados clínicos, cirúrgicos e de reabilitação fisioterápica.
Medicamentos como pamidronato dissódico e ácido zoledrônico (bisfosfonatos) têm demonstrado eficácia em inibir a reabsorção óssea, reduzir o número de fraturas e aliviar a dor.
Outra opção terapêutica é a cirurgia para a colocação de uma haste metálica, que acompanha o crescimento ósseo e é geralmente implantada por volta dos seis anos de idade.
É importante observar que o Sistema Único de Saúde (SUS) cobre os custos do tratamento com pamidronato, embora esses sejam consideravelmente elevados, porém não inclui a cobertura para a colocação de próteses
